Dr. Elbio Genovesi

El ateneo se centró en la presentación realizada por el Dr. Elbio Genovesi sobre el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS), utilizando como ejemplo un caso clínico de una paciente de 17 años con cariotipo 46 XY y fenotipo femenino. Elbio explicó la fisiopatología del desarrollo sexual, la diferenciación gonadal y genital, así como los trastornos del desarrollo sexual (DSD), detallando el perfil bioquímico y genético del CAIS. Se discutieron aspectos clínicos como el diagnóstico, el riesgo oncológico de las gónadas, el momento adecuado para la gonadectomía y el tratamiento hormonal sustitutivo con estradiol, mencionándose un estudio sobre el uso de testosterona. También se abordaron temas relacionados con la salud ósea, la identidad de género, la salud sexual y las limitaciones en la fertilidad. 

Descargar podcast: Cariotipo XY, Fenotipo femenino: desarmando los dogmas del desarrollo sexual